Содержание:
Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы. Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки. Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.
Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.
Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.
Основными проявлениями болезни являются:
К прочим признакам патологии относятся:
Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.
Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно. Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы. Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.
Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.
Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии. Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.
Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления. Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.
Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.
Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:
Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.
Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:
У новорожденных возникают дополнительные признаки:
Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.
Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.
Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:
Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.
После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:
Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.
Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности. По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.
Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:
Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии. Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.
На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.
Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии. Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.
Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.
sindrom.info
Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.
Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.
Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.
Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.
В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:
Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.
Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.
Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.
Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.
Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.
В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:
Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.
При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.
При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.
Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.
Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.
Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
glaza.online
Все мы беспокоимся о здоровье легких, сердца или печени, но мало кто до появления проблем, задумывается о здоровье глаз. Наше зрение может быть подвергнуто странным заболеваниям, приводящим глаза в удивительное состояние. Предлагаем вам ознакомиться с самыми необычными болезнями глаз.
1
Синдром кошачьего глаза, это необычайно редкая хромосомная болезнь. Она является врожденной и не подлежит лечению. Синдром был назван благодаря его симптому, когда в глазу отсутствуют некоторые ткани, что приводит к сужению зрачка и его нахождению внутри радужной оболочки. Стоит заметить, что такой симптом наблюдается далеко не у всех людей с синдромом кошачьего глаза.
Этот синдром также оказывает влияние на кости, сердце и почки. Кроме того, люди, страдающие от синдрома кошачьего глаза, часто отличаются легкой умственной неполноценностью либо гиперактивностью. Болезнь легко определяется на ранней стадии, сопровождаясь заметной задержкой роста. Полностью избавиться от синдрома невозможно, однако благодаря индивидуальному лечению можно значительно снизить тяжесть симптомов, и улучшить зрение.
2
В случае появления этой болезни, глаз теряет все моторные и сенсорные функции. Это достаточно распространенное состояние глаз, которое проявляется путем появления различных симптомов. Среди них заболевание периферических артерий, сахарный диабет, отек в гипофизе, а также проблемы с сердечно-сосудистой системой. Паралич глаз может вызываться синдромом Кернса-Сейра, накапливающим пигмент за глазным яблоком и сопровождающимся болезнью сердца. Также этот синдром может вызывать припадки и глухоту, которые проявляются в подростковом возрасте. В некоторых случаях паралич глаз вызывается синдромом Мебиуса, парализующим все лицо. Лечение паралича глаз напрямую зависит от болезни, вызвавшей это состояние. Если от нее удается избавиться — паралич также отступает.
Кстати, на нашем сайте thebiggest.ru есть очень интересная статья про самые большие глаза в мире. В ней вы узнаете у каких представителей животного мира по-настоящему огромные глаза, а также увидите фото некоторых «большеглазых» знаменитостей.
3
Скорее определенное состояние, чем медицинская болезнь, гиппус может встречаться у кого угодно. В этом состоянии при попадании света в глаза, зрачки будут попеременно сужаться и расширяться в течение определенного времени, пока глаз не привыкнет к новой более яркой среде. В принципе, это обыкновенная реакция зрачка, и если она не происходит в заданных обстоятельствах, это может быть признаком медицинских отклонений.
Но если гиппус происходит в обычной среде и нормальном свете, это может быть обусловлено несколькими причинами, включая нейросифилис, менингит и даже рассеянный склероз. Он также может быть связан с церебральными опухолями, циррозом и почечной недостаточностью.
4
Глазные опухоли обычно появляются позади глазных яблок, вызывая дискомфорт. Также встречаются случаи «фронтальных» опухолей, которые называются лимбальными дермоидами. Практически все такие опухоли доброкачественны и не сопровождаются проблемами со зрением, так как редко задевают центральную часть роговицы. Врачи, сталкивавшиеся с лимбальными дермоидами (один врач в среднем сталкивается с 1-2 случаями этой опухоли глаз за всю медицинскую практику), утверждают, что пациенты зачастую не нуждаются в хирургическом вмешательстве, так как опухоль не вызывает дискомфорта, кроме астигматизма, протекающего в легкой форме.
В особо редких случаях лимбальные дермоиды вырабатывают хрящи, волосяные наросты и даже потовые железы. Один пациент из Ирана, пожелавший остаться анонимом, был подвергнут операции по удалению опухоли глаза, так как из нее начали появляться волосы.
5
Глазной или окулярный герпес зачастую вызывается вирусом ветряной оспы либо является простым герпесом 1 типа. В отличие от генитального герпеса, глазной не передается половым путем. Стоит заметить, что в течение жизни большинство людей подвергается той или иной форме герпеса, даже не замечая его симптомов. Окулярный герпес ощущается в виде боли или пульсирующего века. Болезнь, как правило, проходит в течение недели, и протекает посредством покраснения глаз, мигреней и светочувствительности.
В некоторых случаях вирус может влиять на роговицу, приводя к более сложным симптомам. Совсем редко герпес может переноситься на глазное яблоко, что приведет к временной потере зрения.
6
Альбинизмом называют состояние, вызванное недостаточным количеством меланина. Этот пигмент отвечает за цвет волос и кожи. При недостатке меланина также изменяется цвет глаз, который может быть розовым либо красным. Так как альбиносы страдают от недостатка пигмента, их глаза не могут быть красного цвета. Обесцвеченная радужная оболочка становится настолько прозрачной, что кровеносные сосуды, расположенные за ней, просвечиваются, создавая красноватый оттенок. Также недостаток меланина сопровождается снижением эффективности сетчатки при поглощении света. Из-за этого альбиносы страдают от фотофобии, дискомфортной или болезненной реакции на свет, который может повредить глаза. Альбинизм также замедляет развитие глаз, сопровождаясь астигматизмом и другими проблемами со зрением.
7
Мужчина из Австрии, получивший сильный удар по лицу, через 9 месяцев обратился к врачу с жалобами на ухудшение зрения. Во время осмотра врач обнаружил в глазах пациента катаракту в виде звезды идеальной формы. Зачастую катаракта формируется после удара в глаз. В этом случае удар может нарушить структуру линзы, делая ее непрозрачной в нескольких местах. Необычная форма катаракты в данном случае была простым совпадением. Для лечения катаракты австрийские врачи использовали звуковые волны, разбивавшие ее. После процедуры ее удалили, а в глазницу была «вмонтирована» искусственная линза.
Более серьезный случай катаракты в форме звезды произошел в Калифорнии в 2004 году. В процессе работы электрик случайно прикоснулся плечом к оголенным проводам, которые провели 14 000 вольт через его тело, также задев зрительный нерв. От силы удара и шока в его глазах появились «звездные» катаракты. Несмотря на то что врачи удалили катаракты, повреждение нерва было настолько велико, что мужчина на всю жизнь остался с ограниченным зрением.
8
Всем известно, что термин гетерохромия означает разницу в цвете глаз одного человека. В народе ее называют разноглазием. В большинстве случаев гетерохромия передается по наследству, однако также может приобретаться уже после рождения. Гетерохромия доброкачественная, хотя иногда может являться одним из симптомов основной болезни — синдрома Ваарденбурга.
Проявление гетерохромии может несколько отличаться, так как не во всех случаях приходится сталкиваться с глазами разного цвета. У некоторых людей присутствуют два разных цвета внутри одного глаза, к примеру, в случае секторальной гетерохромии, у человека могут быть два глаза голубого цвета, но четвертая часть радужной оболочки может иметь коричневый или красноватый оттенок. Третьим типом разноглазия является центральная гетерохромия, при которой вокруг зрачка образовывается кольцо отличного от него цвета.
9
Истинная поликория — одно из наиболее редко встречающихся явлений, которое может случиться с вашими глазами. По причине всего нескольких зафиксированных случаев такого дефекта, врачам до сих пор неизвестна причина его возникновения. У людей с истиной поликорией наблюдается два или более зрачка в одном глазу. Зрачки находятся в одной и той же радужной оболочке, но оснащены собственными сфинктерами, и могут функционировать независимо друг от друга.
Гораздо более частым дефектом является ложная поликория. Люди с таким явлением, как правило, имеют два-три зрачка. Однако, в отличие от истинной поликории, при ложной зрачки не активны, и являются лишь отверстиями в радужной оболочке, без содержания сфинктера. У одной женщины их Массачусетса было пять зрачков в одном глазу, не вызывавших особого дискомфорта или проблем со зрением, кроме небольшого неудобства при слишком ярком свете. Помимо незначительной потери зрения, поликория не оказывает серьезного влияния на работу глаз.
10
Предположительно, одно из самых удивительных медицинских состояний, гемолакрия больше известна, как «плач кровью». Около 10 лет назад подросток Кальвино Инман обнаружил, что из его глаз течет кровь. Разумно предположив, что он умирает, Кальвино обратился в больницу, где он был подвергнут компьютерной томографии, МРТ и УЗИ. Ни одна из процедур не выявила у него каких-либо отклонений. До сегодняшнего дня врачи не до конца смогли понять причину, кровоточащих глаз в процессе плача у Кальвино Инмана.
Другой пациент Майкл Спанн почувствовал сильную головную боль, после чего из его глаз, рта и носа потекла кровь. С тех пор у него случались «приступы» гемолакрии не реже одного раза в неделю. Этой в значительной мере повлияло на дальнейшую жизнь Спанна. По словам мужчины, его увольняли со многих рабочих мест по причине кровотечения из глаз. Интересно то, что Спанн, как и Инман из Теннесси.
В проведенном в 2004 году исследовании, врачи рассмотрели четырех детей с гемолакрией, которые по итогу избавились от диагноза без какого-либо лечения. Причина развития болезни у Спанна и Инмана неизвестна, однако Спанн уже сейчас идет на поправку — в начале обнаруженного состояния, он плакал кровью не менее 3 раз в день.
Автор: gunner1886
thebiggest.ru
Синдром кошачьего глаза (CES) является редким хромосомным расстройством, которое проявляется при рождении. У лиц с расстройством короткое плечо и небольшая область длинного плеча хромосомы 22 (22pter-22q11) присутствуют четыре раза (частичная тетрасомия), а не дважды в клетках тела. У небольшого числа людей область 22q11 присутствует в 3-х экземплярах (частичная трисомия).
Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, которая присутствует у более половины пострадавших лиц. Этот дефект, известный как колобома, обычно появляется как щель в радужной оболочке ниже зрачка, удлиненный зрачок напоминает внешний вид кошачьего глаза.
Однако есть много других особенностей с участием многих органов и систем. Эти симптомы являются результатом ненормального развития во время эмбриональных стадий.
Связанные симптомы сильно различаются, в том числе среди членов одной семьи. Синдром кошачьего глаза лучше всего рассматривать как спектр нарушений. У некоторых людей могут быть небольшие или мягкие проявления, у других множество серьезных пороков развития.
Классическими симптомами являются глазная колобома, анальная атрезия, мелкие дефекты ушной раковины preauricular. Однако синдром чрезвычайно изменчив. Только у 41% пациентов есть классическая триада симптомов. Присутствуют аномалии глаз, ушей, анальной области, сердца, почек, некоторые получают интеллектуальную инвалидность.
Некоторые не проявляют никаких симптомов или их так мало, что они не могут быть диагностированы. Присутствие мутированной хромосомы не предсказывает наличие или тяжесть симптомов. Затронутые люди редко имеют все признаки, описанные ниже. Каждый случай уникален.
Колобома состоит из частичного отсутствия глазной ткани, часто затрагивающей оба глаза (двусторонние). Связана с неспособностью закрыть трещину в нижней части глаза во время раннего развития, что приводит к расщелине или разрыву.
Пострадавшие окулярные ткани затрагивают окрашенную часть, контролирующую количество света, попадающего в глаз (радужная оболочка), темно-коричневый, средний слой (сосудистая оболочка) или богатую нервами внутреннюю мембрану (сетчатка).
Ирис coloboma придает радужной оболочке необычный вид «замочной скважины». Если задействована только радужная оболочка, то на зрение не влияет. Однако более обширная может привести к дефектам зрения или слепоте.
У некоторых есть дополнительные глазные аномалии, такие как косоглазие; односторонняя микрофтальмия. Менее часто присутствуют другие окулярные дефекты, в том числе:
Последнее является условием, характеризующимся ограничением или отсутствием горизонтальных движений глаз и оттягиванием глазного яблока в полость (орбиту) при попытке взглянуть внутрь. Может иметь место разная степень нарушения зрения.
Примерно у ¾ пораженных анальное отверстие необычно маленькое, узкое (анальный стеноз) или анальный канал отсутствует (анальная атрезия). Иногда с фистулой из прямой кишки в аномальные места.
У мужчин свищи образуются между прямой кишкой и мочевым пузырем или областью за половыми органами (промежность).
У женщин свищи могут находиться между прямой кишкой и мочевым пузырем или влагалищем. Атрофия атрезии и фистулы корректируются хирургическим путем.
Третья классическая особенность – преаурикулярные провалы кожи, ямы. Это самая распространенная особенность синдрома кошачьего глаза, которая наблюдается у более 80%. У затронутых лиц имеются отростки кожи или небольшие углубления (ямы) перед ушами (preauricular).
Внешние части ушей могут быть низкими, искаженными (диспластическими), иногда со слепыми или отсутствующими наружными ушными каналами (микротиа). В большинстве случаев отсутствие (атрезия) наружного слухового канала имеет тенденцию влиять на одно ухо и вызывает умеренное ухудшение слуха из-за неадекватной передачи звука от внешнего к внутреннему уху (проводящая потеря слуха).
Около половины людей с синдромом кошачьего глаза имеют структурные аномалии сердца при рождении (врожденные пороки сердца), в частности «полное аномальное легочное венозное возвращение» или «тетралогия Фаллота».
Сопутствующие симптомы могут варьироваться в зависимости от размера, характера или сочетания сердечных пороков. У людей с тяжелыми заболеваниями врожденные пороки сердца могут привести к опасным для жизни осложнениям.
Полное аномальное легочное венозное возвращение (TAPVR) характеризуется аномалиями кровотока в сердце. Легочные вены обычно возвращают кислородсодержащую кровь из обоих легких в левую верхнюю камеру (левое предсердие) сердца.
Узнать больше Признаки синдрома Альпорта у детей - наследственный нефритОднако у младенцев с ТАПВР легочные вены неправильно возвращают кровь прямо в верхнюю правую камеру (правое предсердие) сердца или вены, стекающие в правое предсердие. Существует также отверстие между двумя предсердиями (дефект межпредсердной перегородки), что приводит к смешению кислородсодержащей и кислородно-дефицитной крови.
Связанные симптомы включают синеватую кожу и слизистых оболочек из-за низкого содержания кислорода в крови (цианоз), аномально быстрое дыхание (тахипноэ), повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия) неспособность сердца прокачать достаточно крови для удовлетворения потребностей организма в кислороде (сердечная недостаточность) или другие аномалии.
Хотя TAPVR – редкий сердечный дефект, представляющий только 1-2% сердечных пороков у детей, он является одним из наиболее распространенных сердечных дефектов в синдроме кошачьего глаза.
Тетралогия Фалло состоит из комбинации сердечных дефектов. Они включают:
Отверстия между предсердиями или желудочками (дефекты межпредсердной перегородки или желудочков) также являются распространенными дефектами сердца, связанными с синдромом кошачьего глаза. Сообщалось о множестве других сердечных дефектов.
Дефекты мочевой системы и репродуктивных органов классифицируются как урогенитальные. Эти две системы имеют общее происхождение в эмбрионе. Типичные патологии почек, включают:
Типичные патологии репродуктивного тракта у женщин включают недоразвитость матки, отсутствие влагалища или аномальные гениталии. У мужчин – неопущенные семенники (крипторхизм), наружные аномалии половых органов.
Чаще, люди с синдромом кошачьего глаза имеют нормальный интеллект. Тем не менее, некоторые демонстрируют умеренную умственную неполноценность. Сообщалось о редких случаях тяжелой умственной неполноценности.
Лица с умственной отсталостью испытывают задержки достижения этапов развития, которые требуют координации мышечной и умственной активности (психомоторные задержки).
Типичные скелетные аномалии включают:
У некоторых людей с синдромом кошачьего глаза части кишечника выступают через дефект брюшной стенки пупка (пупочная грыжа) или в канал, который проходит через нижние мышечные слои брюшной стенки (паховая грыжа).
Дополнительные признаки:
Кроме того, желчные протоки могут развиваться ненормально (билиарная атрезия). Из-за отсутствия или недостаточного развития желчных протоков желчь не может достичь кишечника и аномально накапливается в печени. Симптомы:
Без надлежащего лечения, рубцы и нарушения функционирования печени приводят к потенциально опасным для жизни осложнениям.
Расщелины неба – неполное закрытие крыши рта. Различные степени этого дефекта наблюдаются у 14-31%.
Небольшой рост отмечен у 15-50%. Однако пока неясно, что это связано с дефицитом гормона роста у пораженных людей.
Большинство людей с синдромом кошачьего глаза показывают аномальные особенности черепа и лицевой (черепно-лицевой) области. Общие черты:
Синдром кошачьего глаза – редкое расстройство, связанное с наличием дополнительного фрагмента хромосомы. Диагноз основан на наличии дополнительного хромосомного материала, полученного из хромосомы 22.
Почти у всех людей с расстройством есть необычная дополнительная хромосома (биссателлитная маркерная). Она получается из двух сегментов хромосомы 22. Эта хромосомная область (22pter-22q11) присутствует в клетках тела четыре раза: дважды как часть двух нормальных хромосом 22 и дважды вместе в маркерной хромосоме.
Кроме того, у некоторых людей она может присутствовать только в определенном проценте клеток организма (мозаицизм). Мозаичность, наблюдаемая в исследуемых клетках крови, не обязательно предсказывает более мягкие симптомы.
В редких случаях часть хромосомного сегмента 22 q11 появляется три раза: один раз в нормальной хромосоме и дважды с внутренним дублированием. Часть области 22q11 считается критической для выражения всех или большинства функций, связанных с синдромом кошачьего глаза. Эта область называется критической областью и содержит приблизительно 12 генов.
Точная причина расстройства не понята. В большинстве случаев хромосомная аномалия возникает случайным образом из-за ошибки в разделении репродуктивных клеток родителя (мейотическая ошибка). При таких случаях родитель имеет нормальные хромосомы.
Иногда, родитель (особенно с более мягкими симптомами) передает хромосому потомкам. Сообщалось о случаях, когда мозаицизм этой хромосомной аномалии передавался через несколько поколений. Важно отметить, что люди с расстройством, у которых есть дети, подвергаются существенному риску передачи дополнительной маркерной хромосомы потомству.
Синдром кошачьего глаза признан более ста лет назад. В медицинской литературе описано более 100 случаев, в том числе спорадические и семейные случаи. Он очень редок, нет точных оценок заболеваемости среди населения.
Симптомы следующих расстройств могут казаться похожими, хотя основной дефект будет другим. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:
Синдром CHARGE – редкая картина пороков развития. Влияет на несколько систем организма. Некоторые затронутые индивидуумы имеют переменные симптомы, такие как небольшая голова, неполное закрытие крыши рта (расщепленное небо), ненормальная канавка верхней губы (расщелина губы), трудности глотания, паралич лицевого нерва (лицевой паралич), трахеотофагеальная фистула, пороки развития почек, другие особенности.
Происходит случайным образом (спорадически) или наследуется. Многие пациенты имеют мутацию гена CHD7.
Редкая картина пороков развития. VACTERL является акронимом для (V) эртебральных аномалий; (А) налевая атрезия с фистулой или без нее; (C) ардикальные дефекты, особенно дефект межжелудочковой перегородки; (T) racheo (E) сингулярный фистул; (R) аномалии энала; (L) ненормальное развитие кости на большой стороне предплечья (радиальная дисплазия). Обычно ассоциация VACTERL возникает случайным образом по неизвестным причинам.
Диагноз основан на наличии дополнительного хромосомного материала, полученного из хромосомы 22q11.
Его можно распознать до рождения (пренатально) на основе специализированных тестов, таких как ультразвук, амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS).
Синдром кошачьего глаза распознается после рождения (постепенно) путем тщательной клинической оценки, обнаруживая подмножество характерных физических признаков, таких как:
Предполагаемый диагноз подтверждается стандартными хромосомными исследованиями на дублирования области 22q11.
После проведения хромосомной диагностики специализированные тесты выполняются для определения наличия других признаков. В частности, тщательная оценка сердца рекомендована для выявления аномалий.
Дополнительные тесты включают тщательный осмотр глаз, мониторинг слуха. Раннее распознавание нарушений зрения, потери слуха может сыграть важную роль в обеспечении быстрого вмешательства, надлежащей ранней коррекции или поддерживающего лечения.
Специализированные методы визуализации используются для обнаружения возможных желудочно-кишечных, мочеполовых, почечных, скелетных, желчевыводящих дефектов, а также других физических аномалий, которые могут возникать. Исследование когнитивной функции является уместным.
Лечение синдрома кошачьего глаза требует скоординированных усилий группы специалистов, которые определяют, оценивают и помогают справляться с проблемами слуха; диагностируют и лечат расстройства скелета, мышц, суставов (ортопедов).
Лечение направлено на конкретные симптомы. Для врожденных пороков сердца, требуются препараты, хирургическое вмешательство или другие меры. Для анальной атрезии необходима хирургическая коррекция.
В некоторых случаях рекомендуемое лечение включает хирургическую коррекцию глазных дефектов, скелетных аномалий, генитальных дефектов, грыж, болезни Хиршпрунга, билиарной атрезии, других пороков развития.
Конкретные хирургические процедуры зависят от размера, характера, тяжести или комбинации анатомических аномалий, симптомов, возраста, других факторов.
До и после операции при определенных сердечных дефектах индивидуумы восприимчивы к бактериальной инфекции (эндокардит). Поэтому профилактическую антибиотикотерапию назначают до и после хирургических процедур и посещений стоматологов. Кроме того, респираторные инфекции необходимо лечить энергично и рано.
Для людей со скелетными отклонениями лечение включает физическую терапию, различные ортопедические методы, включая хирургические Люди с недостатком роста в сочетании с дефицитом гормона являются кандидатами на гормональную терапию.
Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети с синдромом кошачьего глаза достигли своего потенциала.
Хромосомные исследования рекомендованы родителям пострадавших для определения, несут ли они поврежденную хромосому или проявляют мозаичность. Особенно если есть признаки, связанные с расстройством. Генетическая консультация принесет пользу взрослым, которые заинтересованы в том, чтобы иметь детей.
ovp1.ru
Синдром кошачьего глаза, тетрасомия 22 или болезнь Шмида-Фраккаро – это названия одной генетической патологии, которая основное имя получила по характерному признаку – зрачок по внешнему виду напоминает зрачок кошки. Это происходит вследствие врожденной аномалии радужной оболочки, которая, кстати, не всегда проявляется именно так. Второе имя обусловлено генетической причиной заболевания. У 22 хромосомы существует некие изменение в виде добавочной хромосомы, или частичного дополнения к нормальной. Заболевание в некоторых случаях наследственное из-за несовместимости клеток либо носительства такой мутации у одного из родителей. Иногда это просто сбой в период формирования половых клеток отца или матери. Встречается подобная генетическая аномалия крайне редко. Всего 1 случай на миллион рожденных детей.
Патология является врожденной, поэтому признаки болезни обнаруживаются сразу после рождения ребенка, иногда они развиваются в период первых 2-3 лет жизни:
Стоит отметить, что три первых симптома являются основными, но полное их присутствие отмечается только в 41% случаев. Пороки развития внутренних органов встречаются не всегда, имеют разную степень тяжести. Умственная отсталость бывает очень редко – в тяжелой форме, чаще – в степени легкой отсталости, в некоторых случаях – вообще отсутствует.
Важная информация! Признаки проявляются в разных вариациях, так и состояние и качество жизни ребенка может разительно отличаться.
Кроме внешних признаков проводятся специальные анализы, способные с высокой точностью подтвердить наличие генетической аномалии:
Если обнаружено аномальное изменение 22 хромосомы, то диагноз кошачьих глаз подтвержден.
Генетические патологии на сегодняшний день неизлечимы. Есть два пути:
В случае атрезии анального отверстия в первые 2 суток проводят проктопластику, формируя анус. Сначала ребенку устанавливают сигмостомы до функционирования нового заднепроходного отверстия. Кроме этого, такому пациенту иногда необходимы и другие хирургические операции.
Внимание! Отсутствие ануса смертельно опасно. Поэтому проведение вмешательства жизненно необходимо.
Сказать точно, как долго проживет ребенок с данной генетической аномалией невозможно. Как и то, какой будет его жизнь. Все зависит от степени тяжести проявлений синдрома, поражений внутренних органов. Определять количественный и качественный факторы будет своевременная диагностика, лечение, реабилитация и уход. Существуют известные случаи, когда дети с тяжелыми генетическими пороками проживали долгую и практически полноценную жизнь. Смерть в раннем возрасте случается при крайне тяжелых пороках развития внутренних органов.
Ретинобластома – это рак глаза. Одним из проявлений является кошачий вид зрачка. Это заболевание — следствие генетических мутаций. Изменение глаза заметно при ярком свете в виде белесого пятна в области зрачка. В первую очередь падает зрение. Лечение осуществляют либо хирургическим удалением опухоли, либо лучевой терапией. Патология существует у ребенка с рождения, но развиваться может до 5 лет.
Схожее по названию, но, совершенно отличающееся, по сути, состояние. Так называют зрачковый эффект, который происходит после смерти человека. Давление падает, пропадает тонус мышц и поэтому при малейшем сдавливании головы деформируется зрачок. Глаз приобретает внешний вид глаза кота. Такое явление наблюдается уже через 10 минут после смерти человека.
Синдром редкий и при тяжелом течении сразу диагностируется у новорожденного, что дает шанс получить лечение в нужный срок. Чтобы дети рождались здоровыми, следует задуматься о подготовке к зачатию. Пройти полное обследование, в том числе генетическое, обоим родителям, привести состояние здоровья в порядок и отказаться от вредных привычек. Если при беременности или после рождения диагностирован синдром, не стоит отчаиваться, высокотехнологичная медицина 21 века может многое.
sindroms.ru
Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.
Не следует путать с симптомом «кошачьих зрачков».
В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии.
Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.
Качество и продолжительность жизни пациента можно спрогнозировать только после тщательного обследования специалистами. При своевременной и адекватной терапии/лечении прогноз можно назвать удовлетворительным.
В большинстве случаев диагноз устанавливается по внешним признакам заболевания. Для точной диагностики необходимо провести цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора пациента. Как правило, у больных обнаруживают лишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёх копиях. Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.
Следующие исследования рекомендуется проводить в период беременности:
Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.
В настоящее время данное хромосомное заболевание считается неизлечимым, все лечение должно быть направлено на улучшение качества жизни больного и устранение симптоматики. Может понадобиться оперативное лечение для коррекции сердечно-сосудистой системы и коррцекции желудочно-кишечного тракта. Кроме этого рекомендуется назначать курс медикаментов и терапии, включающие в себя ЛФК, сеансы массажа и посещение психотерапевта.
Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.
meddocs.info
Статусы про любовь
Статусы про безответную любовь
Статусы про жизнь
Прикольные статусы
Грустные Статусы про любовь
Статусы про Разбитое сердце
Статусы про парней
Статусы для девушек
Статусы про зиму
Статусы про лето
Статусы про осень
Статусы про весну
Статусы про школу
Статусы про одиночество
Статусы про День Рождения
Статусы про детей
Статусы про пятницу
Статусы про работу
Статусы про свадьбу
Статусы про глаза
Статусы про смерть
Статусы про армию
Статусы про отпуск
Статусы про боль
Статусы про мужа
Статусы про блондинок
Статусы про брюнеток
Статусы про счастье
Статусы про дружбу
Статусы про обиду
Статусы в Контакте
Статусы для Аськи
Для Одноклассников
Статусы для Агента
Статусы для Квипа
Интересные статусы
Классные статусы
Красивые статусы
Смешные статусы
Прикольные статусы про любовь
MnogoStatusov.RU